Сдать анализ Ассоциированный с беременностью протеин А

Кровь снабжает кислородом и питательными веществами, а также избавляет от продуктов распада все органы и ткани. В норме кровь должна быть достаточно жидкой, чтобы свободно циркулировать по сосудам, но при их повреждении она должна быстро сворачиваться, чтобы исключить массивную кровопотерю. За обе эти задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.

Компоненты гемостаза:

свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.
В норме свёртывающая и противосвёртывающая системы крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать возникновение сердечно-сосудистых заболеваний. Одно из таких нарушений — тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т.п.

Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания и ферменты фолатного цикла.

Наиболее распространённые причины наследственной тромбофилии:

мутация F5: G1691 (Arg506Gln) в гене фактора свёртывания V,
мутация F2: G20210A в гене фактора свёртывания II.
Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах, чтобы найти причину или предупредить развитие ассоциированных с этими мутациями заболеваний.

Состав комплекса
Мутация F5: G1691 (Arg506Gln) в гене фактора свёртывания V вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии. Под влиянием этой мутации в 506-м звене аминокислотной цепочки аминокислота аргинин заменяется на глутамин. Белковая структура нарушается, и протеин C не может расщепить активный фактор V в позиции 506. Постоянно активный фактор V активирует другие факторы свёртывания, в результате свёртывающая способность крови резко повышается.

Мутация F2: G20210A в регуляторной области гена, кодирующего протромбин (фактор свёртывания II), — ещё один источник тромбофилии. Эта мутация приводит к резкому увеличению экспрессии гена, в результате чего уровень протромбина и тромбина в крови возрастает и общий коагуляционный (свёртывающий) потенциал плазмы крови увеличивается.

! Одновременное наличие мутаций в генах факторов II и V повышает риск тромбозов в десятки раз.